La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un bambino nasce con una copia extra del cromosoma X.
La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica comune che colpisce gli uomini e spesso non viene diagnosticata fino all’età adulta.
La sindrome di Klinefelter può influire negativamente sulla crescita del testicolo, risultando in testicoli più piccoli del normale, che possono portare a una minore produzione di testosterone. La sindrome può anche causare una riduzione della massa muscolare, riduzione dei peli corporei e del viso e ingrossamento del tessuto mammario. Gli effetti della sindrome di Klinefelter variano, e non tutti hanno gli stessi segni e sintomi.
La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter produce poco o niente spermatozoi, ma le procedure di riproduzione assistita possono rendere possibile per alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter di generare figli
Sintomi della sindrome di Klinefelter
Segni e sintomi della sindrome di Klinefelter variano ampiamente tra i maschi con il disturbo. Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno pochi segni evidenti e la condizione può non essere diagnosticata fino all’età adulta. Per gli altri, la condizione ha un notevole effetto sulla crescita o sull’aspetto.
Anche i segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter variano in base all’età.
Bambini
Segni e sintomi possono includere:
- Muscoli deboli
- Sviluppo motorio lento: impiegare più tempo della media per sedersi, gattonare e camminare
- Ritardo nel parlare
- Personalità tranquilla e docile
- Problemi alla nascita, come i testicoli che non sono scesi nello scroto
Ragazzi e adolescenti
- Più alta della statura media
- Gambe più lunghe, busto più corto e fianchi più ampi rispetto ad altri ragazzi
- Pubertà assente, ritardata o incompleta
- Dopo la pubertà, meno muscoli e meno peli del viso e del corpo rispetto ad altri adolescenti
- Testicoli piccoli e sodi
- Piccolo pene
- Tessuto mammario ingrandito (ginecomastia)
- Ossa deboli
- Bassi livelli di energia
- Tendenza ad essere timidi e sensibili
- Difficoltà ad esprimere pensieri e sentimenti o socializzare
- Problemi con lettura, scrittura, ortografia o matematica
Uomini
- Basso numero di spermatozoi o assenza di sperma
- Piccoli testicoli e pene
- Basso desiderio sessuale
- Più alto dell’altezza media
- Ossa deboli
- Diminuzione dei peli del viso e del corpo
- Meno muscoloso del normale
- Tessuto mammario ingrandito
- Aumento del grasso della pancia
Quando vedere un dottore
Consulta un medico se tu o tuo figlio avete:
Sviluppo lento durante l’infanzia o la fanciullezza. Ritardi nella crescita e nello sviluppo possono essere il primo segno di una serie di condizioni che necessitano di trattamento – inclusa la sindrome di Klinefelter. Sebbene alcune variazioni nello sviluppo fisico e mentale siano normali, è meglio consultare un medico in caso di dubbi.
Infertilità maschile. Molti uomini con la sindrome di Klinefelter non vengono diagnosticati con sterilità fino a quando non si rendono conto che non sono in grado di generare un figlio.
Le cause
La sindrome di Klinefelter si verifica in seguito a un errore casuale che causa la nascita di un maschio con un cromosoma sessuale extra. Non è una condizione ereditaria.
Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali che determinano il sesso di una persona. Le femmine hanno due cromosomi sessuali X (XX). I maschi hanno un cromosoma X e Y (XY).
La sindrome di Klinefelter può essere causata da:
- Una copia in più del cromosoma X in ciascuna cella (XXY), la causa più comune
- Un cromosoma X in più in alcune cellule (mosaico della sindrome di Klinefelter), con meno sintomi
- Più di una copia in più del cromosoma X, che è raro e si traduce in una forma grave
- Copie extra di geni sul cromosoma X possono interferire con lo sviluppo sessuale maschile e la fertilità.
Fattori di rischio
La sindrome di Klinefelter deriva da un evento genetico casuale. Il rischio della sindrome di Klinefelter non è aumentato da qualcosa che un genitore fa o non fa. Per le madri più anziane, il rischio è più alto ma solo leggermente.
Complicazioni
Tale sindrome può aumentare il rischio di:
- Ansia e depressione
- Infertilità e problemi con la funzione sessuale
- Ossa deboli (osteoporosi)
- Malattia del cuore e dei vasi sanguigni
- Cancro al seno e alcuni altri tumori
- Malattia polmonare
- Condizioni endocrine come il diabete e l’ipotiroidismo
- Disturbi autoimmuni come il lupus e l’artrite reumatoide
- Problemi ai denti che rendono più probabile la carie dentale
- Una serie di complicanze causate dalla sindrome di Klinefelter sono legate al basso livello di testosterone (ipogonadismo). La terapia sostitutiva con testosterone riduce il rischio di alcuni problemi di salute, soprattutto quando la terapia inizia all’inizio della pubertà.