Un importante passo avanti nella comprensione genetica della DE
Come specialista in andrologia e medicina ormonale, desidero condividere una novità di grande rilevanza per tutti coloro che si occupano – o convivono – con la disfunzione erettile (DE).
Una nuova ricerca, pubblicata a marzo 2025 sulla prestigiosa rivista Andrology, ha identificato un gene chiave potenzialmente responsabile della suscettibilità alla disfunzione erettile: LCLAT1.
Lo studio, il primo nel suo genere, ha utilizzato un approccio trascrittomico avanzato (TWAS) su diversi tessuti corporei, analizzando i dati genetici di uomini affetti da DE e confrontandoli con i profili di espressione genica dei tessuti coinvolti nella funzione sessuale: testicoli, corteccia cerebrale e cuore.
🔬 I risultati sono molto interessanti:
- Sono stati individuati 118 geni significativamente associati alla DE, e oltre 3.800 geni sono stati convalidati su singoli tessuti.
- Tra tutti, LCLAT1 è emerso come principale gene di rischio, coinvolto nei meccanismi di metabolismo lipidico e funzionalità mitocondriale.
- La sua alterata espressione può influire sulla trasmissione neurovascolare, sulla regolazione ormonale e sull’efficienza vascolare, tutti elementi chiave per l’erezione.
Questa scoperta conferma ciò che in clinica vediamo ogni giorno: la DE è una condizione multifattoriale, che può avere basi genetiche, metaboliche e vascolari profonde. Conoscere il ruolo di geni come LCLAT1 significa poter ipotizzare, in futuro, strategie personalizzate di prevenzione e trattamento.
🔗 Per approfondire la ricerca originale:
Zhu T., Ma Y., Yang P., et al. (2025). Novel erectile dysfunction susceptibility genes identified by cross-tissue transcriptome-wide association study. Andrology. DOI: 10.1111/andr.70034
Continuerò a seguire da vicino gli sviluppi della ricerca genetica in ambito andrologico, con l’obiettivo di tradurre le scoperte scientifiche in soluzioni concrete per i miei pazienti.