La sindrome di Klinefelter (KS) e i testicoli non trattati (UDT) sono eziologie note per l’azoospermia non ostruttiva (NOA) e la coesistenza di entrambe le eziologie non è rara. I pazienti con entrambi KS e una storia di UDT sono quindi considerati avere possibilità estremamente ridotte per la paternità.
Abbiamo mirato ad analizzare l’impatto della precedente UDT unilaterale o bilaterale chirurgicamente corretta sui tassi di recupero dello sperma (SRR) mediante estrazione microscopica di spermatozoi testicolari (mTESE) in uomini azoospermici con KS. L’età, i volumi testicolari e la funzione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadico sono stati studiati in relazione a SRR in 29 pazienti con KS non mosaico (47, XXY) con una storia di UDT (gruppo 1) sottoposti a mTESE tra il 2008 e il 2016 nel nostro centro e confrontato con i dati dei controlli KS non-mosaicati con testosterone età-and-test con testicoli eutopici alla nascita (gruppo 2), e quelli di 51 uomini con NOA e un normale cariotipo maschile (46, XY), ma precedente UDT (gruppo 3).
Gli SRR nei pazienti con KS con UDT chirurgicamente corretta durante l’infanzia erano paragonabili ai SRR dei pazienti con KS con testicoli eutopici alla nascita: 31% (35% in unilaterale e 22% in UDT bilaterale) vs 38% (p = 0.581). Le SRR e la funzione delle cellule di Leydig nel gruppo 1 erano negativamente correlate con l’età. Significativamente più alti SRR (66%) sono stati trovati in uomini azoospermici con UDT corretti chirurgicamente (p <0,001).
Una storia di UDT non preclude possibilità di futura paternità nei giovani maschi azoospermici con KS. In uno dei tre uomini con precedente UDT unilaterale e in uno dei 4-5 in quelli con precedente UDT bilaterale, gli spermatozoi possono essere raccolti da mTESE durante la tarda adolescenza o la giovane età adulta per l’uso immediato o futuro nella riproduzione assistita.