Dalla rarissima sindrome di Barth a una nuova attenzione per i mitocondri
Una scena quotidiana
Ti svegli. Le gambe pesano. Fare le scale è uno sforzo. Quando i mitocondri, le “batterie” delle cellule, funzionano male, la forza cala. Non è solo stanchezza. È biologia.
La piccola grande notizia
La FDA ha dato l’approvazione accelerata a Forzinity™ (elamipretide) per migliorare la forza muscolare nella sindrome di Barth nei pazienti ≥30 kg. È la prima terapia approvata per questa malattia. Decisione del 19 settembre 2025. U.S. Food and Drug Administration+1
Cosa vuol dire “accelerata”? L’ente approva in base a un indicatore intermedio (qui: forza estensoria del ginocchio). Servono studi di conferma per consolidare il beneficio clinico. Se non confermato, l’autorizzazione può essere rivista. FDA Access Data
Dalla rarissima sindrome di Barth a una nuova attenzione per i mitocondri
Una scena quotidiana
Ti svegli. Le gambe pesano. Fare le scale è uno sforzo. Quando i mitocondri, le “batterie” delle cellule, funzionano male, la forza cala. Non è solo stanchezza. È biologia.
La piccola grande notizia
La FDA ha dato l’approvazione accelerata a Forzinity™ (elamipretide) per migliorare la forza muscolare nella sindrome di Barth nei pazienti ≥30 kg. È la prima terapia approvata per questa malattia. Decisione del 19 settembre 2025. U.S. Food and Drug Administration+1
Cosa vuol dire “accelerata”? L’ente approva in base a un indicatore intermedio (qui: forza estensoria del ginocchio). Servono studi di conferma per consolidare il beneficio clinico. Se non confermato, l’autorizzazione può essere rivista. FDA Access Data
Come agisce
Elamipretide è un peptide che si lega alla cardiolipina, un lipide della membrana mitocondriale interna. Stabilizza la membrana, ottimizza la catena respiratoria e la produzione di ATP. L’obiettivo è rimettere in ordine la centrale energetica della cellula. FDA Access Data+1
Per chi è indicato (e come si usa)
Indicazione: sindrome di Barth, adulti e pediatrici ≥30 kg, per migliorare la forza muscolare.
Dose: 40 mg sottocute 1 volta/die.
Rene severo (adulti, eGFR <30, non in dialisi): 20 mg/die.
Reazioni locali molto comuni (rossore, dolore, prurito, indurimento).
Non usare nei neonati: contiene benzil-alcol.
Vial monouso; scartare 8 giorni dopo l’apertura; non miscelare in siringa con altri farmaci. FDA Access Data
Cosa hanno visto gli studi
Nello studio crossover su 12 pazienti e nella estensione open-label prolungata, la forza del quadricipite è il segnale che ha sostenuto l’approvazione. Alcuni endpoint principali nella fase randomizzata non sono risultati superiori al placebo; da qui la scelta della via accelerata e la richiesta di confermare il beneficio. FDA Access Data+1
E in Europa?
Al 2 ottobre 2025non c’è approvazione EMA. In UE il prodotto ha designazione orfana; esiste un accordo di licenza con Pharmanovia per l’eventuale commercializzazione, ma nessuna AIC al momento. European Commission+1
Perché interessa a tutti la “salute mitocondriale”
La sindrome di Barth è rarissima. Ma ci ricorda che i mitocondri contano per forza, resistenza, cuore, cervello. Oltre ai farmaci per indicazioni specifiche, la base resta:
Sonno regolare.
Esercizio con costanza (forza + aerobico, progressivo).
Nutrizione semplice: proteine adeguate, fibre, pochi zuccheri rapidi.
Gestione di peso, pressione, glicemia.
Farmaci e integratori solo quando servono e con monitoraggio.
Domande rapide
Forzinity è una cura “per i mitocondri” per tutti? No. Oggi è solo per la sindrome di Barth e con approvazione accelerata. Off-label: prudenza. U.S. Food and Drug Administration
Ci sono altre ricerche su elamipretide? Sì, lo stanno studiando in altre indicazioni legate alla disfunzione mitocondriale (es. oculistica, miopatie). I risultati definitivi diranno se e dove è utile. Stealth BioTherapeutics Inc.
È disponibile in Italia? Al momento no. Nessuna approvazione EMA/AIFA. European Commission
Messaggio finale
Questa approvazione è una porta socchiusa: piccoli passi dall’ultra-raro verso una medicina dell’energia cellulare più concreta. Ma serve rigore: studi di conferma, indicazioni chiare, presa in carico multidisciplinare. U.S. Food and Drug Administration
Come agisce
Elamipretide è un peptide che si lega alla cardiolipina, un lipide della membrana mitocondriale interna. Stabilizza la membrana, ottimizza la catena respiratoria e la produzione di ATP. L’obiettivo è rimettere in ordine la centrale energetica della cellula. FDA Access Data+1
Per chi è indicato (e come si usa)
Indicazione: sindrome di Barth, adulti e pediatrici ≥30 kg, per migliorare la forza muscolare.
Dose: 40 mg sottocute 1 volta/die.
Rene severo (adulti, eGFR <30, non in dialisi): 20 mg/die.
Reazioni locali molto comuni (rossore, dolore, prurito, indurimento).
Non usare nei neonati: contiene benzil-alcol.
Vial monouso; scartare 8 giorni dopo l’apertura; non miscelare in siringa con altri farmaci. FDA Access Data
Cosa hanno visto gli studi
Nello studio crossover su 12 pazienti e nella estensione open-label prolungata, la forza del quadricipite è il segnale che ha sostenuto l’approvazione. Alcuni endpoint principali nella fase randomizzata non sono risultati superiori al placebo; da qui la scelta della via accelerata e la richiesta di confermare il beneficio. FDA Access Data+1
E in Europa?
Al 2 ottobre 2025non c’è approvazione EMA. In UE il prodotto ha designazione orfana; esiste un accordo di licenza con Pharmanovia per l’eventuale commercializzazione, ma nessuna AIC al momento. European Commission+1
Perché interessa a tutti la “salute mitocondriale”
La sindrome di Barth è rarissima. Ma ci ricorda che i mitocondri contano per forza, resistenza, cuore, cervello. Oltre ai farmaci per indicazioni specifiche, la base resta:
Sonno regolare.
Esercizio con costanza (forza + aerobico, progressivo).
Nutrizione semplice: proteine adeguate, fibre, pochi zuccheri rapidi.
Gestione di peso, pressione, glicemia.
Farmaci e integratori solo quando servono e con monitoraggio.
Domande rapide
Forzinity è una cura “per i mitocondri” per tutti? No. Oggi è solo per la sindrome di Barth e con approvazione accelerata. Off-label: prudenza. U.S. Food and Drug Administration
Ci sono altre ricerche su elamipretide? Sì, lo stanno studiando in altre indicazioni legate alla disfunzione mitocondriale (es. oculistica, miopatie). I risultati definitivi diranno se e dove è utile. Stealth BioTherapeutics Inc.
È disponibile in Italia? Al momento no. Nessuna approvazione EMA/AIFA. European Commission
Messaggio finale
Questa approvazione è una porta socchiusa: piccoli passi dall’ultra-raro verso una medicina dell’energia cellulare più concreta. Ma serve rigore: studi di conferma, indicazioni chiare, presa in carico multidisciplinare. U.S. Food and Drug Administration
